Forschungsstand

 

Da BPAN erst 2012 entdeckt wurde, ist die medizinische Forschung noch ganz am Anfang. Bislang lassen sich nur einzelne Begleiterscheinungen wie die Epilepsie oder die Muskelschwäche symptomatisch behandeln. Erprobte Medikamente und therapeutische Anwendungen sind dafür die Mittel der Wahl. Eine Behandlung der Krankheit selbst - sowohl symptomatisch als auch ursächlich - oder gar eine Heilung sind noch nicht in Sicht.

 

Derzeit konzentriert sich die medizinische Forschung auf die häufigeren Varianten von NBIA, meist PKAN. Einige Aspekte dieser Forschung kommen auch der Untersuchung von BPAN zugute. So konnte 2012 unter Leitung von Prof. Dr. med. Thomas Klopstock an der LMU München das internationale Projekt TIRCON durch eine EU-Förderung finanziert werden. Ein wichtiger Aspekt dieses Projekts ist die Erstellung eines internationalen Patientenregisters nebst Biobank. Insbesondere bei seltenen Erkrankungen ist es wichtig, die Verlaufsformen exakt zu dokumentieren. Die Biobank dient dazu, diese Informationen mit den genetischen Mutationen zu verknüpfen. Selbst die von BPAN Betroffenen haben alle leicht unterschiedliche Gendefekte. Erst durch diese Datenbank lassen sich Forschungsprogramme planen und die Wirksamkeit von zu testenden Medikamenten besser einschätzen. Im Rahmen von TIRCON wird ein bereits erhältlicher Wirkstoff Deferipron (Ferriprox) an PKAN-Patienten erprobt. Es wird untersucht, ob dessen Eigenschaft, Eisen aus dem Körper abzuführen, auch den Ablagerungen im Gehirn entgegen wirkt. Es ist zu hoffen, dass bei einem Erfolg auch BPAN-Patienten davon profitieren könnten. Dadurch könnte womöglich zumindest der später einsetzende degenerative Prozess verhindert oder zumindest abgemildert werden. Die ersten Ergebnisse scheinen jedoch ernüchternd zu sein. Die EU-Finanzierung für das TIRCON-Projekt ist seit 2015 beendet. Patientenregister und Biobank werden jedoch durch eine anderweitige Finanzierung weitergeführt und ausgebaut.

 

Als derzeit wichtigste und aktivste Forschungseinrichtung in Sachen NBIA und BPAN hat sich die Oregon Health & Science University in Portland, Oregon, USA erwiesen. Hier sind insbesondere die Medizinerinnen Dr. Susan J. Hayflick und Dr. Allison Gregory zu nennen. Zuzeit arbeiten die Forscherinnen u.a. an verschiedenen NBIA-Verlaufsstudien und der Entwicklung eines BPAN-Mausmodells.

 

Darüber hinaus sind jedoch öffentlich geförderte Forschungsprogramme kaum vorhanden. Medizinische Forschung zu BPAN ist auf spendenfinanzierte Stipendien angewiesen, die überwiegend von der NBIA Disorders Association  in den USA vergeben werden. In diesem Rahmen wurden in den Jahren 2016 und 2017 insgesamt US$ 95,507 an die Universität von Pennsylvania für eine Verlaufsstudie von BPAN-Patienten vergeben. Mit weiteren US$ 50.507 wurde 2017 eine Forschungsarbeit zur Autophagie (Verwertung von Abfallprodukten in Körperzellen) unterstützt. 2018 wurden zwei weitere Stipendien von US$ 150.000 bzw. US$ 45.000 vergeben. Sie gehen an Dr. Young-Ah Seo der Universität Michigan und Dr. Mario Mauthe der Universität Groningen. Beide beschäftigen sich mit dem Zusammenhang von Autophagie, Eisenablagerung sowie den verschiedenen Variationen auf dem WDR45-Gen. Sie hoffen, somit einen Beitrag für zukünftige Therapien zu leisten. Die Autophagie spielt bei neurodegenerativen Erkrankungen wie BPAN oft eine wesentliche Rolle. Dabei weiß man noch nicht einmal genau, wie das durch den Gendefekt in seiner Funktion beeinträchtigte Protein überhaupt arbeitet.

 

Über diesen Stiftungsverband konnte zudem die Entwicklung eines Mausmodells für zwei Jahre finanziert werden. Hier handelt es sich um genetisch veränderte Mäuse, die den zu untersuchenden Gendefekt besitzen, so dass an ihnen mögliche Therapien getestet werden können.

 

Einige Forscher untersuchen zudem, ob bereits vorhandene Medikamente, die für die Behandlung von anderen Krankheiten zugelassen sind, auch eine therapeutische Wirkung im Fall von BPAN und anderen NBIA-Varianten haben können. Als Beispiel dient hier das spanische Braincure-Projekt. Einen ähnlichen Ansatz verfolgt ein Forschungsprogramm von Dr. Apostolos Papandreou am University College London, das seit 2016 für vier Jahre mit £ 230.000 gefördert wird.

 

In den letzten Jahren und Monaten zeigen sich jedoch in der Behandlung anderer seltener Erkrankungen teils spektakuläre Erfolge durch Gentherapien. Insbesondere die CRISPR/Cas9-Methode, auch Genschere genannt, ermöglicht der medizinischen Forschung und der Entwicklung von Behandlungen bislang ungeahnte Fortschritte. Inzwischen spezialisieren sich einige Pharmaunternehmen geradezu auf die Entwicklung von Wirkstoffen für seltene Krankheiten. Auch wenn solche Ansätze für die Behandlung von BPAN noch in weiter Ferne liegen, so ist BPAN dennoch prinzipiell geradezu dafür prädestiniert. Typischerweise handelt es sich bei dem Gendefekt, der BPAN auslöst, um eine Fehlkodierung des WDR45-Gens an nur einer Stelle. Im Jahre 2017 entwickelten Forscher eine Methode, mit der sich einzelne Bausteine des Gencodes austauschen lassen, ohne dass das Genom aufgetrennt werden muss. Sollte sich diese Prozedur eines Tages für medizinische Zwecke nutzen lassen, wären wir der Heilung von BPAN möglicherweise einen großen Schritt näher.

 

Dies alles zeigt, dass derzeit mehrere Wege in der medizinischen Forschung zu BPAN beschritten werden. Momentan sind wir noch ganz am Anfang und betreiben Grundlagenforschung. Obwohl man schon grob absehen kann, in welche Richtung die Forschung sich entwickelt und weiter entwickeln muss, behindert vor allem die mangelnde Finanzierung den Fortschritt.

 

Druckversion Druckversion | Sitemap
© Familie Nielbock