Ergebnisse der Ausschreibungen

Auch in diesem Jahr konnten durch das Benefiz-Radrennen “Million Dollar Bike Ride” der Universität von Pennsylvania (USA) Spenden für die BPAN-Forschung gesammelt werden. Das Stipendium der NBIA Disorders Association in Höhe von $71,471 geht an Prof. Fulvio Reggiori von der Universität Groningen / Niederlande und seinem Mitarbeiter Dr. Mario Mauthe, der bereits ein BPAN-Forschungsvorhaben für die NBIA DA durchgeführt hat. Beginn der Studie ist Februar 2021. Sie hat den Arbeitstitel „Deciphering the causes of mitochrondrial network disruption in WDR45-defective cells and their contribution to the BPAN pathology.“

Am 29. November 2019 wurde der von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) geförderte Sonderforschungsbereich (SFB) 1177 „Molecular and Functional Characterisation of Selective Autophagy“ um weitere vier Jahre verlängert. Das Forschungsprogramm ist mit mehr als 12 Mio Euro dotiert. Innerhalb des Teilprojekts E03 „Molecular functions of WDR45/WlPI4 in ferritinophagy and neurodegeneration“ unter der Leitung von Frau Prof. Dr. Tassula Proikas-Cezanne wird das WIPI4-Protein und dessen Rolle für BPAN näher untersucht.

Wie in jedem Jahr konnten 2019 durch das Benefiz-Radrennen “Million Dollar Bike Ride” der Universität von Pennsylvania (USA) Spenden für die BPAN-Forschung gesammelt werden. Das Stipendium der NBIA Disorders Association in Höhe von $61.245 geht an Prof. Paul Lockhart vom Murdoch Children’s Research Institute in Victoria, Australien.

Die erneute Ausschreibung zur Einreichung eines Forschungsvorhabens von AISNAF, NBIA DA und Hoffnungsbaum vom März 2019 war erfolgreich. Nach einer Vorauswahl der Forschungsanträge durch Experten hat das Gremium aus Patientenvertretern am 25. Juli 2019 das BPAN-Projekt

Wissenschaftlich fundierte Einblicke in die Eisenakkumulation in WDR45-Mutantenneuronen in Verbindung mit β-propellerassoziierter Neurodegeneration

von Dr. Lena Burbulla von der Northwestern University in Chicago, USA ausgewählt. Das Projekt ist mit € 65.000 dotiert und hat eine Laufzeit von 18 Monaten.

Diese Fördersumme beinhaltet einen Großteil der für Millys Mission eingenommenen Spenden. Wir bedanken uns bei allen Spenderinnen und Spendern ganz herzlich.

Dr. Burbulla wird den Zusammenhang zwischen den Symptomen von BPAN und dem gestörten Eisenhaushalt in den Hirnzellen näher untersuchen. Dabei möchte sie eine neue interessante Hypothese testen, nachdem nicht vordergründig zu viel Eisen in den Zellen das Hirn schädigt. Vielmehr geht sie davon aus, dass das in Abfallprodukten gefangene Eisen durch den fehlerhaften Autophagieprozess nicht freigegeben wird und so den Zellen als wichtiger Stoff nicht zur Verfügung steht. Es ist daher eher ein Mangel an bioverfügbarem Eisen als ein Übermaß an schädlichem Eisen.

Weitere Informationen finden Sie auf den Seiten von Hoffnungsbaum e.V.

Leider konnte die Ausschreibung von AISNAF, NBIA DA und Hoffnungsbaum vom Juli 2018 keine förderwürdigen Forschungsprogramme zu BPAN identifizieren. Daher werden die bereitgestellten Mittel im Frühjahr 2019 erneut ausgeschrieben werden.

Im Oktober 2018 wurden zwei Stipendien von US$ 150.000 bzw. US$ 45.000 vergeben. Sie gehen an Dr. Young-Ah Seo der Universität Michigan und Dr. Mario Mauthe der Universität Groningen. Weitere Informationen finden Sie hier.

Am 19.12.2018 veröffentlichte die italienische NBIA-Patientenorganisation AISNAF die Ergebnisse einer Ausschreibung für Forschungsstipendien mit Bezug auf drei NBIA-Varianten, die zusammen mit Hoffnungsbaum e.V. und der NBIA Disorders Association gefördert werden. Finanziert werden diese Stipendien durch Spenden. Auch die von uns gesammelten Spenden für die BPAN-Forschung fließen hier mit ein.

Die Auswahl der förderwürdigen Projekte geschah durch einen zweistufigen Prozess: Zunächst wurden die Anträge auf ihre wissenschaftliche Qualität von internationalen Experten begutachtet. Die endgültige Entscheidung war aber einem Laiengremium vorbehalten, das aus Betroffenen und Vertetern von Patienten aus mehreren Ländern besetzt war, darunter auch Millys Papa. Dies sollte sicherstellen, dass die zu fördernden Projekte möglichst rasch zu einer Umsetzung in Therapien beitragen.

Als einiziges Projekt, das für ein Jahr mit EUR 40.000 gefördert wird, wurde eine Pilotstudie ausgewählt, die Grundlagen für die Entwicklung einer Gentherapie gegen PKAN ausloten soll. PKAN ist die am längsten bekannte und am besten erforschte NBIA-Variante. Es besteht eine realistische Chance auf Erfolg. Zudem ist zu erwarten, dass die Ergebnisse dieser Studie auch auf andere NBIA-Formen übertragen werden könnten, auch auf BPAN.

Leider konnte dieses Mal kein Projekt zur BPAN-Forschung finanziert werden. Die hierfür zur Verfügung stehenden Mittel werden jedoch für eine neue Ausschreibung Anfang 2019 verwendet werden. Wir halten Sie auf dem Laufenden.