Wer wir sind / Unser Anliegen

 

Milly ist krank, schwer krank, unheilbar krank.

Milly ist behindert, schwerbehindert, mehrfach schwerbehindert und schwerstpflegebedürftig.

 

Milly ist eine Knuddelmaus, eine Knutschkugel, ´ne süße Zuckerschnecke.

 

Wir: Das sind Markus, Beccy und unsere Tochter Emilia, genannt Milly.

 

Wir haben diese Homepage erstellt, um auf Millys Krankheit aufmerksam zu machen und Spenden für den Kampf gegen diese schreckliche Erkrankung zu sammeln. Wir möchten aber auch Eltern Trost und Hilfestellung sein, deren Kinder sich nicht gesund entwickeln und deren Leben deshalb von Angst und Unsicherheit geprägt ist.

 

Was ist passiert? Milly hat seit frühester Kindheit eine ausgeprägte globale Entwicklungsstörung. Nach Jahren der Annahme und Trauer waren wir in der Situation angekommen und führten ein fast normales Familienleben. Trotz unzähliger Untersuchungen belastete uns noch immer die Frage nach dem Warum und den Grund für Millys Entwicklungsrückstand. Es konnten zwar eine sehr ausgeprägte Muskelschwäche, eine Absence-Epilepsie sowie eine globale Myelinisierungsverzögerung des Gehirns diagnostiziert werden. Die Grunderkrankung, die aber dazu führte, blieb ein Rätsel.

 

Am 16.01.2017 hatten wir einen kurzfristigen Termin in der Humangenetik erhalten. Man hatte über Monate mittels einer aufwendigen Genanalysemethode endlich die Grunderkrankung identifizieren können. Als ob es bisher nicht schon schwer genug war, war die Diagnose ein zusätzlicher Schock. Unsere Milly hat eine sehr seltene Erkrankung, die als NBIA - BPAN (Betapropeller Protein assoziierte Neurodegeneration) bezeichnet wird. Die Krankheit führt zum Verlust aller erworbenen Fähigkeiten bis hin zur vollständigen Demenz und einem verfrühten Tod. Bis jetzt gibt es keine Therapie und kein Medikament, das die Krankheit aufhalten kann. Wir benötigen dringend Spendengelder, um die Forschung gegen BPAN vorantreiben und so Millys Leben retten zu können.

 

Im Folgenden möchten wir nicht nur über die Krankheit berichten, sondern Ihnen auch unsere Milly vorstellen. Ich, Beccy, werde Millys Geschichte aus meiner Perspektive darstellen. Es fällt mir immer noch schwer, die letzten Jahre Revue passieren zu lassen. Vieles habe ich längst verdrängt und mag auch gar nicht daran denken. Wo andere ihre Kleinkinder genießen und sich an ihrer Entwicklung erfreuen konnten, bestimmten Angst und Ungewissheit unser Leben. Ich versuche dennoch, einen sachlichen, kompakten und hoffentlich chronologisch richtigen Überblick über die Ereignisse zu geben.

 

Für Ihre Aufmerksamkeit, Hilfe und Unterstützung möchten wir uns schon jetzt von ganzem Herzen bedanken!

 

Markus und Rebecca Nielbock

 

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