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Vom 21. bis 22.09.2018 waren wir Teilnehmer der 8. NBIA-Familienkonferenz Deutschland, die von Hoffnungsbaum e.V. organisiert und ausgerichtet wurde. NBIA - Wo stehen wir in Forschung und Versorgung? war das Schwerpunktthema der Familienkonferenz. Es kamen ca. 50 Teilnehmer aus dem In- und Ausland. Die Vorträge waren sehr interessant und kurzweilig.

 

So gab Thomas Klopstock (Friedrich-Baur-Institut, München) einen Überblick zum Forschungsstand bei PKAN und anderen NBIA-Varianten. Ivan Karin (Friedrich-Baur-Institut, München) stellte Gemeinsamkeiten und Unterschiede zwischen den NBIA-Erkrankungen heraus.

 

Das internationale NBIA-Patientenregister wurde von Boriana Büchner (Friedrich-Baur-Institut, München) vorgestellt. Dabei irritierte die Angehörigen der an BPAN erkrankten Familienmitglieder, dass bisher lediglich 16 BPAN-Patienten ins Register aufgenommen wurden. Das Register ist fundamental für die Erforschung und das Verständnis von BPAN. Wir können nicht genug betonen, wie wichtig die Aufnahme ins Register ist, siehe dazu auch unseren Eintrag vom 06.04.2018.

 

Matias Wagner (Helmholtz Zentrum, Institut für Neurogenomik, München) referierte über die Genetische Beratung bei NBIA-Erkrankungen. Schnell war ersichtlich, dass es ein Thema ist, dass alle NBIA-Angehörigen umtreibt. Die Zeit reichte leider nicht, um alle Fragen zu beantworten.

 

Millys Papa berichtete im Anschluss am Beispiel von Emilia über das Leben mit einem an NBIA erkrankten Kind und stellte Millys Mission vor.

 

Sehr interessant war der Vortrag von Kristina Müller (Neuropädiatrischen Therapieklinik St. Mauritius, Meerbusch). Sie berichtete sehr eindrücklich über ihre engagierte Arbeit in der Rehabilitation bei neurodegenerativen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter.

 

Thomasz Kmiec (Children´s Memorial Health Institute, Warschau) legte in seinem Vortrag den Schwerpunkt auf die medizinische Versorgung bei MPAN. Ody Sibon (UMC Groningen) berichtete über den Weg von der Grundlagenforschung zu klinischen Studien und

Arcangela Iuso (TU München) stellte die Biobank und NBIA-Projekte für MPAN und BPAN an der TUM vor.

Mit Spannung wurde der Vortrag von Agnés Rötig (Universität Paris Descartes) erwartet. Sie stellte einen gemeinsamen Krankheitsmechanismus bei allen NBIA-Varianten vor.

 

Am Samstag lernten wir dann NBIA Suisse und NBIA Iran kennen. Beide Vereine wurden von Fatemeh Mollet gegründet, der in der Schweiz lebenden Tante dreier an MPAN erkrankter junger Frauen im Iran. Der Schwerpunkt der Vereine liegt auf der angewandten NBIA-Forschung. Mit großem Engagement war es dem Verein bereits möglich, zwei mehrjährige Forschungsprojekte zu MPAN zu realisieren. Außerdem stellte die Vereinsvorsitzende, Angelika Klucken, die NBIA Alliance vor.

 

Es war eine sehr gelungene Veranstaltung. Für Markus, Milly und mich war es die erste NBIA-Konferenz und wir freuten uns sehr, so viele betroffene Familien und Wissenschaftler endlich persönlich kennenlernen zu können. In Sachen BPAN war für uns wichtig zu erfahren, dass auch die bisher vernachlässigten NBIA-Varianten nun immer mehr in den Fokus der Forschung rücken. Es wurden in den letzten Monaten einige Forschungsstipendien ausgeschrieben und wir sind gespannt, wer mit welchem Thema die BPAN-Forschung vorantreiben wird.

 

Im Anschluss an die Konferenz, fand die Mitgliederversammlung des Vereins mit der Wahl des neuen Vorstands statt. Millys Papa wurde in den Vorstand und zum stellvertretenden Vorsitzenden von Hoffnungsbaum e.V. gewählt. Außerdem trug Millys Mission 2017/2018 den größten Batzen zum Vereinspendenvolumen bei, was uns sehr stolz machte.

 

Eindrücke von der 8. NBIA-Konferenz

 

Am 06.04.2018 wurden Millys Daten ins TIRCON Patientenregister und der Biobank aufgenommen. TIRCON ist ein internationales Projekt, das 2012 unter Leitung von Prof. Dr. med. Thomas Klopstock am Friedrich-Baur-Institut der LMU München durch eine EU-Förderung finanziert werden konnte. Ein wichtiger Aspekt dieses Projekts ist die Erstellung eines internationalen Patientenregisters nebst Biobank. Insbesondere bei seltenen Erkrankungen ist es wichtig, die Verlaufsformen exakt zu dokumentieren. Die Biobank dient dazu, diese Informationen mit den genetischen Mutationen zu verknüpfen. Selbst die von BPAN Betroffenen haben alle leicht unterschiedliche Gendefekte. Erst durch diese Datenbank lassen sich Forschungsprogramme planen und die Wirksamkeit von zu testenden Medikamenten besser einschätzen. Das Institut betreibt NBIA-Grundlagenforschung. Die Erkenntnisse sind Voraussetzung, damit einst ein Medikament oder eine Therapie gegen BPAN entwickelt werden kann. Wir können daher nicht genug betonen, wie wichtig die Aufnahme aller BPAN-Patienten im TIRCON-Patientenregister ist!

Wir Angehörige von an BPAN Erkrankten können nicht viel tun. Aber den Wissenschaftlern durch eine TIRCON-Teilnahme wichtige Daten zu BPAN an die Hand zu geben, ist ein MUSS und unerläßlich. Sollten Sie Verwandter, Bekannter oder Freund eines BPAN-Patienten sein, dann zögern Sie bitte nicht, ihn bzw. die betreuenden Angehörigen auf die Möglichkeit der Teilnahme an TIRCON hinzuweisen! Im Vorfeld müssen alle ärztlichen Befunde dem Institut zur Verfügung gestellt werden. Die Aufnahme dauert ca. drei Stunden. Es wurden viele Fragen über Millys konkreten Krankheits- und Entwicklungsverlauf gestellt. Außerdem sind Informationen zum Stammbaum und den bisherigen Krankheiten der Eltern erforderlich. Milly wurde anschließend untersucht. Zuletzt mussten wir alle Blut und Urin für nachfolgende Analysen zur Verfügung stellen. Sollten Sie noch Fragen haben, stehen wir Ihnen natürlich gerne Rede und Antwort.

 

 

Am 22.03.2018 nahm Markus als Vertreter von Hoffnungsbaum e.V. am Fundraisingtag NRW in Gelsenkirchen teil. Das Thema Fundraising wird auch für Millys Mission in den nächsten Wochen und Monaten ein zentraler Bestandteil im Kampf gegen BPAN werden.

 

 

20.02.2018

Auftakt zum diesjährigen Rare Disease Day war für uns die Teilnahme am Symposium der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Neue Therapien - große Hoffnungen und offene Fragen war das Thema des interdisziplinären Symposiums zu Seltenen Erkrankungen, das erstmalig in Millys Heimatstadt Heidelberg stattfand. NBIA und BPAN kamen leider nicht zur Sprache. Dennoch war es eine sehr interessante und gelungene Veranstaltung.

So referierte Prof. Christof von Kalle über Prinzipien in der Gentherapie und machte uns Hoffnung, dass einst auch für seltene neurodegenerative Erkrankungen therapeutische Behandlungen realisiert werden können. Von einem fantastischen Durchbruch in der Forschung berichtete z.B. Prof. Jan Kirschner. Mit der entwickelten Anti-sense Therapie ist es möglich, den schweren und tödlichen Verlauf der Spinalen Muskelatrophie Typ 1 aufzuhalten.

Dr. Angela Schulz stellte ganz wunderbare Studienergebnisse der Enzymersatztherapie bei NCL2-Patienten vor, die Mut machen. Die schnell und bisher immer tödlich verlaufende sogenannte "Kinderdemenz" konnte bei fast 90% der Studienteilnehmer gestoppt werden. Von Heilung kann man aber auch in diesen beiden Fällen nicht sprechen.

Dennoch klang immer wieder an, dass mehr gemacht und schneller behandelt werden könnte, wenn gesundheitspolitische Entscheidungen zügiger zustande kämen und gerade für Seltene Erkrankungen die dringend benötigten Forschungsgelder zur Verfügung ständen. Denn "Forschung...", so Eva Luise Köhler in ihrem Grußwort, "...ist unser schärfstes Schwert". Auch wurde betont, dass es für die Entwicklung von Therapien fundamental ist, so viele Informationen wie möglich über die Krankheitsmechanismen einer Seltenen Erkrankung in Erfahrung zu bringen.

 

Wir fühlten uns nach Ende des Symposiums in unserem Handeln bestätigt: Millys Mission kann gelingen! Wir müssen aber noch energischer kämpfen und an verschiedenen Stellen ansetzen: nicht nur Spenden sammeln und Aufmerksamkeit erzeugen, sondern auch die Angehörigen der von BPAN betroffenen Patienten stärker mit einbeziehen, fähige Fachleute für unsere Bewegung gewinnen, unbequem sein, auf politische Entscheidungsträger zugehen und Druck ausüben. Es liegt noch ein weiter Weg vor uns.

 

 

 

 

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