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Am 06.04.2018 wurden Millys Daten ins TIRCON Patientenregister und der Biobank aufgenommen. TIRCON ist ein internationales Projekt, das 2012 unter Leitung von Prof. Dr. med. Thomas Klopstock am Friedrich-Baur-Institut der LMU München durch eine EU-Förderung finanziert werden konnte. Ein wichtiger Aspekt dieses Projekts ist die Erstellung eines internationalen Patientenregisters nebst Biobank. Insbesondere bei seltenen Erkrankungen ist es wichtig, die Verlaufsformen exakt zu dokumentieren. Die Biobank dient dazu, diese Informationen mit den genetischen Mutationen zu verknüpfen. Selbst die von BPAN Betroffenen haben alle leicht unterschiedliche Gendefekte. Erst durch diese Datenbank lassen sich Forschungsprogramme planen und die Wirksamkeit von zu testenden Medikamenten besser einschätzen. Das Institut betreibt NBIA-Grundlagenforschung. Die Erkenntnisse sind Voraussetzung, damit einst ein Medikament oder eine Therapie gegen BPAN entwickelt werden kann. Wir können daher nicht genug betonen, wie wichtig die Aufnahme aller BPAN-Patienten im TIRCON-Patientenregister ist!

Wir Angehörige von an BPAN Erkrankten können nicht viel tun. Aber den Wissenschaftlern durch eine TIRCON-Teilnahme wichtige Daten zu BPAN an die Hand zu geben, ist ein MUSS und unerläßlich. Sollten Sie Verwandter, Bekannter oder Freund eines BPAN-Patienten sein, dann zögern Sie bitte nicht, ihn bzw. die betreuenden Angehörigen auf die Möglichkeit der Teilnahme an TIRCON hinzuweisen! Im Vorfeld müssen alle ärztlichen Befunde dem Institut zur Verfügung gestellt werden. Die Aufnahme dauert ca. drei Stunden. Es wurden viele Fragen über Millys konkreten Krankheits- und Entwicklungsverlauf gestellt. Außerdem sind Informationen zum Stammbaum und den bisherigen Krankheiten der Eltern erforderlich. Milly wurde anschließend untersucht. Zuletzt mussten wir alle Blut und Urin für nachfolgende Analysen zur Verfügung stellen. Sollten Sie noch Fragen haben, stehen wir Ihnen natürlich gerne Rede und Antwort.

 

 

Am 22.03.2018 nahm Markus als Vertreter von Hoffnungsbaum e.V. am Fundraisingtag NRW in Gelsenkirchen teil. Das Thema Fundraising wird auch für Millys Mission in den nächsten Wochen und Monaten ein zentraler Bestandteil im Kampf gegen BPAN werden.

 

 

20.02.2018

Auftakt zum diesjährigen Rare Disease Day war für uns die Teilnahme am Symposium der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Neue Therapien - große Hoffnungen und offene Fragen war das Thema des interdisziplinären Symposiums zu Seltenen Erkrankungen, das erstmalig in Millys Heimatstadt Heidelberg stattfand. NBIA und BPAN kamen leider nicht zur Sprache. Dennoch war es eine sehr interessante und gelungene Veranstaltung.

So referierte Prof. Christof von Kalle über Prinzipien in der Gentherapie und machte uns Hoffnung, dass einst auch für seltene neurodegenerative Erkrankungen therapeutische Behandlungen realisiert werden können. Von einem fantastischen Durchbruch in der Forschung berichtete z.B. Prof. Jan Kirschner. Mit der entwickelten Anti-sense Therapie ist es möglich, den schweren und tödlichen Verlauf der Spinalen Muskelatrophie Typ 1 aufzuhalten.

Dr. Angela Schulz stellte ganz wunderbare Studienergebnisse der Enzymersatztherapie bei NCL2-Patienten vor, die Mut machen. Die schnell und bisher immer tödlich verlaufende sogenannte "Kinderdemenz" konnte bei fast 90% der Studienteilnehmer gestoppt werden. Von Heilung kann man aber auch in diesen beiden Fällen nicht sprechen.

Dennoch klang immer wieder an, dass mehr gemacht und schneller behandelt werden könnte, wenn gesundheitspolitische Entscheidungen zügiger zustande kämen und gerade für Seltene Erkrankungen die dringend benötigten Forschungsgelder zur Verfügung ständen. Denn "Forschung...", so Eva Luise Köhler in ihrem Grußwort, "...ist unser schärfstes Schwert". Auch wurde betont, dass es für die Entwicklung von Therapien fundamental ist, so viele Informationen wie möglich über die Krankheitsmechanismen einer Seltenen Erkrankung in Erfahrung zu bringen.

 

Wir fühlten uns nach Ende des Symposiums in unserem Handeln bestätigt: Millys Mission kann gelingen! Wir müssen aber noch energischer kämpfen und an verschiedenen Stellen ansetzen: nicht nur Spenden sammeln und Aufmerksamkeit erzeugen, sondern auch die Angehörigen der von BPAN betroffenen Patienten stärker mit einbeziehen, fähige Fachleute für unsere Bewegung gewinnen, unbequem sein, auf politische Entscheidungsträger zugehen und Druck ausüben. Es liegt noch ein weiter Weg vor uns.

 

 

 

 

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