Konferenz in Tübingen 2019
Am 24. September 2019 nahm Markus an einer öffentlichen Podiumsdiskussion zum Thema Autophagie und Ihre Bedeutung für Gesundheit und Neurodegeneration teil. Sie fand im Rahmen der diesjährigen Herbsttagung der Gesellschaft für Biochemie und Molekularbiologie (GBM) sowie der Deutschen Gesellschaft für Zellbiologie (DGZ) in Tübingen statt. Markus war als Vertreter von Hoffnungsbaum e.V. anwesend und stellte den Teilnehmern “Millys Mission” vor.
Alle Bilder von Noah Rusch
Zur Diskussion eingeladen hatte ihn die Ausrichterin und Autophagieforscherin Frau Prof. Dr. Tassula Proikas-Cezanne, um für Hoffnungsbaum e.V. Patienten mit neurodegenerativen Erkrankungen zu vertreten, die bereits im Kindesalter beginnen. Die Autophagie ist bei einigen NBIA-Varianten gestört, darunter auch BPAN. Bei der Autophagie handelt es sich um einen Zellprozess, der für den Abbau und die Verwertung von Stoffen verantwortlich ist, die während des Stoffwechsels als Abfallprodukte anfallen und von den Zellen nicht genutzt werden können. Die Autophagie sorgt dafür, dass diese Stoffe zersetzt und der Zelle als Bausteine wieder zur Verfügung gestellt werden können. Sie spielt eine wichtige Rolle bei altersbedingten Krankheiten wie Alzheimer und Parkinson.
An der Diskussion nahmen drei renommierte Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler teil: Prof. Proikas-Cezanne, Prof. Dr. Christian Behl (Direktor des Instituts für Pathobiochemie der Universität Mainz) und Prof. Dr. Frank Madeo (Leiter der Arbeitsgruppe „Alterung und Zelltod“ der Universität Graz). Dazu gesellte sich der Oberbürgermeister der Stadt Tübingen, Boris Palmer. Geleitet wurde die Diskussion von der bekannten Wissenschaftsjournalistin Ina Knobloch.
Die einstündige Diskussion beleuchtete sowohl den Themenkomplex „Autophagie“ als gesundheitsrelevanten Mechanismus im Alter als auch seine Störung durch angeborene Genmutationen, hier mit dem Beispiel BPAN. Markus hatte die Gelegenheit, eindrücklich zu schildern, wie BPAN das Leben von Kindern beeinträchtigt und welche Herausforderungen diese Krankheit für die betroffenen Familien mit sich bringt. Insbesondere für Forscherinnen und Forscher sind diese Informationen interessant und motivationsfördernd, da auch unter ihnen genetisch bedingte Krankheiten im Zusammenhang mit der Autophagie wenig bekannt sind.
Vor allem Frau Prof. Proikas-Cezanne ist sehr an einer Entschlüsselung von BPAN gelegen. Sie hat vor mehr als 15 Jahren das Gen WDR45 entdeckt. Die ursächliche Rolle dieses Gens für eine NBIA-Erkrankung, die dann den Namen BPAN erhielt, wurde 2012 von Wissenschaftlern des TIRCON-Konsortiums erstmals beschrieben. Das durch die BPAN-Mutationen in seiner Funktion beeinträchtigte Protein WIPI4 hat Prof. Proikas-Cezanne ebenfalls ausgiebig studiert und seine Rolle in der Autophagie aufgedeckt.
Dies ist der Beginn einer womöglich langjährigen Partnerschaft im Kampf gegen BPAN. Frau Prof. Proikas-Cezanne hat bereits ein BPAN-Forschungsprojekt mit öffentlichen Mitteln initiiert. Sobald wir mehr darüber wissen, werden wir darüber informieren.