Million Dollar Bike Ride 2020 finanziert BPAN-Forschungsprojekt

Auch in diesem Jahr konnten durch das Benefiz-Radrennen “Million Dollar Bike Ride” der Universität von Pennsylvania (USA) Spenden für die BPAN-Forschung gesammelt werden. Das Stipendium der NBIA Disorders Association in Höhe von $71,471 geht an Prof. Fulvio Reggiori, Dr. Mario Mauthe, Prof. Muriel Mari und Dr. Lara Barazzuol vom University Medical Center Groningen in den Niederlanden. Beginn der Studie ist Februar 2021. Sie hat den Arbeitstitel „Deciphering the causes of mitochrondrial network disruption in WDR45-defective cells and their contribution to the BPAN pathology“.

Die vorläufigen Daten des Teams zeigen, dass Zellen mit einem WDR45-Mangel ein ungeordnetes Mitochondrien-Netzwerk haben. Das deutet darauf hin, dass WDR45 neben der Autophagie auch an anderen zellulären Prozessen beteiligt ist. Das Hauptziel der Forschung ist es zu charakterisieren, wie der WDR45-Mangel zu einer Desorganisation des mitochondrialen Netzwerks führt und die Konsequenzen daraus für die Zelle zu entschlüsseln.